PolG hastalığı, vücutta bulunan polg geninde mutasyon oluşması sonucunda görülen nadir bir hastalık türüdür. Mitokondriyal bir hastalık olan PolG hastalığı, hücrelerin enerjiden mahrum kalmasına neden olur. İlerlediği ve tedavi edilmediği durumda ise çoklu organ yetmezliğine kadar ulaşabilir. PolG hastalığı, bebeklik ve yetişkinlik dönemi arasında herhangi bir zamanda ortaya çıkabilir. Görme bozukluğu, motor becerilerini yitirme ve görülen nöbetler PolG hastalığının belirtilerindendir. PolG hastalığı kalıtsal bir hastalık olduğundan tedavisi ilk aşamada semptomlarının iyileştirilmesini içerir.
Polg Geni Nedir?
Polg geni, polimeraz gama olarak isimlendirilen bir proteinin alfa alt birimi adı verilen aktif parçasını yapmak talimatlar sağlar. Bu gende meydana gelen mutasyonlar insanda kalıtsal olarak görülen bozukluklara neden olabilir. Polg geninde 300’den fazla patojenik mutasyon yer alır. Polg geni mutasyonuna bağlı olarak gelişen hastalıklar bebeklik döneminden yetişkinliğe kadar uzanabilir.
PolG Hastalığı Nedir?
Polg hastalığı, PolG genindeki mutasyon sonucu ortaya çıkan, hücrelerin enerjiden mahrum kalmasına bağlı olarak çoklu organ işlev bozukluğu veya yetmezliğine neden olan mitokondriyal bir hastalık türüdür. Kişide sürekli olarak enerji düşüklüğü ve tükenme hali görülebilir. Nadir olarak görülen PolG hastalığı semptomları hafiften şiddetliye kadar değişiklik gösterir. Çoğunlukla oftalmopleji, kas güçsüzlüğü, epilepsi ve karaciğer yetmezliği şeklinde ortaya çıkar. PolG hastalığı çok sayıda farklı organ sistemini etkilediğinden teşhis edilmesi ve tedavisi çok zordur.
PolG Hastalığı Belirtileri Nelerdir?
PolG hastalığının ilk aşamadaki belirtileri kişinin yaşına göre farklılık gösterir. Genellikle nöbetlerle ilişkilendirilen bu hastalık döneminde beslenmede güçlük, motor becerilerinde bozukluk, karaciğer fonksiyonlarının değişmesi gibi belirtiler görülür.
PolG hastalığı 12 yaşından önce görülen bireylerde başlıca semptomlar şöyle sıralanabilir:
- Nöbetler
- Motor becerilerinin bozulması
- Bilişsel regresyon
- Kortikal görme bozukluğu
- Beslenmede zorluk çekme
- Karaciğer fonksiyonlarının bozulması
PolG hastalığı 12 ile 40 yaşları arasında olan bireylerde görüldüğün şu belirtiler ortaya çıkar:
PolG hastalığı 40 yaşından sonra olan bireylerde şu belirtiler görülür:
Bunların yanında PolG hastalığı, kaslarda zayıflık, hareket bozukluğu, depresyon, baş ağrısı, görme kaybı, apne ya da solunum yetmezliği gibi durumlara neden olabilir.
PolG Hastalığı Neden Olur?
PolG hastalığı, PolG geninde meydana gelen mutasyon sonucunda ortaya çıkar. Kalıtsal olarak ortaya çıkan bu hastalık mitokondriyal DNA bakımından sorumlu olan enzimin işleyişinden kaynaklanır. Bu hastalık nedeniyle mitokondriyal DNA’daki hasarların tamir edilmez veya yetersiz replikasyon nedeniyle mitokondriyal fonksiyonları bozulabilir. Mitokondri, vücutta hücrelerin enerji üretiminden sorumlu organeller olarak bilinir ve bu bozulmalar olması durumda ise hücrelerin doğru şekilde çalışamamasına neden olur.
PolG hastalığının nedenleri şöyle sıralanabilir:
Genetik mutasyonlar
PolG hastalığının, polg genindeki mutasyon sonucunda ortaya çıktığı bilinir. Mitokondriyal DNA’nın onarımı yapılamadığından polimeraz enzimini üretiminde aksamalar meydana gelir. Bu da DNA’nın düzgün çalışmamasına neden olur.
Mitokondriyal DNA hatası
Mitokondriyal DNA, hücrede enerji üretiminden sorumludur. PolG enzimi, mitokondriyal DNA’nın korunmasına yardımcı olduğundan oluşan mutasyon nedeniyle onarılmaması neden olabilir.
PolG Hastalığı Teşhisi Nasıl Yapılır?
PolG hastalığının teşhisi, genetik testler ve değerlendirilmelerin ardından yapılabilir. Bu hastalık, mitokondriyal DNA onarımını sağlayan PolG enzimindeki mutasyonlar nedeniyle geliştiğinden oluşan semptomların kontrol altına alınması gerekebilir.
PolG hastalığının teşhisinde kullanılan yöntemler şöyle sıralanabilir:
- Doktor, kişinin tıbbi geçmişini inceler, ailesel öyküsünü ve şikayetlerini değerlendirir. Kas zayıflığı, nörolojik bozukluklar, görme ve işitme kaybı, epilepsi gibi belirtileri değerlendirir.
- PolG hastalığının kesin teşhisi, genetik testlerle yapılır. Bu testler, POLG genindeki mutasyonları tespit etmeye yönelik uygulanabilir.
- Kan testi sayesinde kişiden DNA alınarak POLG genindeki mutasyonlar araştırılabilir.
- Bazı kişilerde beyin yapısındaki değişiklikler gibi nörolojik etkileri değerlendirmek için manyetik rezonans görüntüleme (MR) istenebilir.
Polg Hastalığı Tedavi Yöntemleri Nelerdir?
PolG hastalığının tedavisi, semptomlarının yönetilmesini ve etkilenen bireylerin yaşam şartlarının iyileştirilmesine yardımcı olabilir. Tedavi süreci buna göre belirlenebilir. PolG hastalığında kullanılan tedavi yöntemleri şöyle sıralanabilir:
- Nöbetler için ilaç tedavisi
- Kişinin ağrılarını azaltmak ve rahatlamasını sağlamak için ağrı kesici ilaçlar ve kas gevşeticiler
- Ketojenik diyet ile beslenme desteği
- Motor becerilerinde ve kas gücünde azalma durumdakiler için fizik tedavi
- Düşük göz kapaklarını düzeltmeyi içeren ameliyatlar
- Konuşma bozukluğu için konuşma terapisi
- Solunum yetmezliği durumunda solunum desteği
PolG hastalığı, kalıtsal bir şekilde ortaya çıktığından etkilenen aile bireylerine de genetik danışmanlık gerekebilir. Buna yönelik olarak kişinin de hayat kalitesinin artırılması hedeflenir.
PolG Hastalığı Hakkında Sık Sorulan Sorular
PolG mutasyonu nedir?
PolG hastalığı yani mutasyonu mitokondriyal hastalık olarak ortaya çıkan bir durumdur. Birden fazla organın etkilenmesine neden olarak beyinde, sinirlerde, kaslar ve beyin yapısında tutulumlara neden olabilir.
PolG hastalığı önlenebilir mi?
PolG hastalığı, mutasyonlar sonucunda ortaya çıktığından önlenebilir bir hastalık değildir. Fakat çeşitli tedavi yöntemleri sayesinde semptomları kontrol altına alınarak iyileştirilebilir.
